Znanstvenici su u četvrtak objavili prvi čitavi ljudski genom, popunivši praznine preostale nakon prethodnih napora nudeći tako nove mogućnosti u potrazi za tajnama mutacija koje uzrokuju bolesti i genskih varijacija kod 7,9 milijardi ljudi na svijetu.
Znanstvenici su 2003. godine otkrili ono što se tada smatralo potpunim slijedom ljudskog genoma.
Ali oko osam posto nije bilo u potpunosti dešifrirano, uglavnom zato što su se ti dijelovi sastojali od učestalo ponavljajućih dijelova DNK koje je bilo teško spojiti s ostatkom.
Konzorcij znanstvenika to je riješio u istraživanju objavljenom u časopisu Science.
Rad je objavljen prošle godine prije znanstvene recenzije.
- Stvaranje uistinu potpune sekvence ljudskog genoma predstavlja nevjerojatno znanstveno dostignuće, pružajući prvi sveobuhvatan pogled na naš model DNK - rekao je Eric Green, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dijela Američkog nacionalnog instituta za zdravlje.
- Ove temeljne informacije ojačat će mnoge sadašnje napore da se razumiju sve funkcionalne nijanse ljudskog genoma, što će zauzvrat osnažiti genetske studije ljudskih bolesti - dodao je Green.
Čitava verzija sastoji se od 3,055 milijardi temeljnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni kromosomi i naši geni, i 19,969 gena koji kodiraju proteine.
Od tih gena, istraživači su identificirali oko 2000 novih. Većina njih je blokirana, ali 115 je možda još uvijek aktivno. Znanstvenici su također uočili oko 2 milijuna dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu.
Konzorcij je nazvan T2T, nazvan po strukturama telomerama koje se nalaze na krajevima svih kromosoma, nitima u jezgri većine živih stanica koja nosi genske informacije u obliku gena.
- U budućnosti, kada netko bude sekvencirao svoj genom, moći ćemo identificirati sve varijante u njihovoj DNK i koristiti te informacije da bolje vodimo njihovu zdravstvenu skrb - Adam Phillippy, jedan od vođa T2T-a i viši znanstvenik u NHGRI-ju, napisao je u priopćenju.
- Uistinu završiti sekvencu ljudskog genoma bilo je poput stavljanja novih naočala. Sada kada sve možemo jasno vidjeti, korak smo bliže razumijevanju što sve to znači - dodao je Phillippy.
Između ostalog, nove DNK sekvence dale su nove detalje o području oko centromera, gdje kromosomi prionu i rastavljaju se kada se stanice dijele kako bi se osiguralo da svaka "kći" stanica naslijedi odgovarajući broj kromosoma.
O- tkrivanje kompletnog slijeda ovih ranije 'nedostajućih' područja genoma reklo nam je toliko toga o tome kako su organizirana, što je bilo potpuno nepoznato za mnoge kromosome - rekao je Nicolas Altemose, postdoktorski suradnik na Kalifornijskom sveučilištu Berkeley u priopćenju.
VIDEO Što je afazija, bolest zbog koje se Bruce Willis povlači iz glume?