Njezina majka, baka i teta preminule su od raka. Bio je to ujedno argument Angeline Jolie kojim je objasnila zašto se odlučila na odstranjivanje dojki i jajnika. Potez je to kojim slavna glumica nastoji izbjeći sudbinu koja joj je, smatra, zapisana u genima. Potez koji je odjeknuo cijelim svijetom i mnoge natjerao da se zamisle i nad svojim zdravljem.
DNK analiza stiže poštom
Naravno, slijedile su i rasprave o tome je li slavna glumica pretjerala, ali u pozadini svega jest činjenica da danas imamo metodologiju istraživanja gena.
A geni otkrivaju zapravo sve – kolike su nam predispozicije za određene bolesti, koja hrana odgovara našem organizmu, kolika nam je količina i točno kojeg lijeka potrebna kako bi on djelovao, a da pri tome ne izazove nuspojave...
Sve to samo je dio danas u svakodnevici primjenjivih područja genetike koja su u nizu razvijenih država postale uobičajene. Štoviše, Amerikanci su dopustili i online naručivanje kućnih paketa za uzimanje sline kao uzorka za DNK analizu. Ulogiraš se na stranici nekog od laboratorija, platiš 125 američkih dolara i na adresu stiže štapić, epruveta i upute kako pravilno uzeti uzorak sline.
Nakon što se uzorak pošalje natrag, za nekoliko tjedana na mailu će naručitelj čitati što je naslijedio u svojim genima...
"Slika" gena dostupna je godinama i u Hrvatskoj, ali se današnje cijene ne mogu usporediti s onima desetljeće unatrag kada su te metode zvučale kao znanstvena fantastika te bile nedostupne većini građana Hrvatske.
U početku su cijene bile i više od trideset tisuća kuna za jednu analizu, a sada se kod nas pojedini genetski testovi mogu napraviti već za otprilike tri tisuće kuna, što, naravno, ovisi o sadržaju koji želimo provjeriti.
Za spomenuti iznos, primjerice, brisom sline mogu se dobiti odgovori koja hrana odgovara upravo našoj genetskoj strukturi, tj. debljamo li se zbog šećera ili masnoća, koliko je i kakvih vježbi potrebno za skidanje kilograma i formiranje mišića itd. No, sa svakim rezultatom analize mora se biti oprezan, jer nijedna odluka o zdravlju ne smije se donijeti bez konzultacija s liječnikom.
Ističe to prof. dr. Dragan Primorac napominjući da je područje analize genoma pojedinca postalo toliko atraktivno da su se njime počeli baviti mnogi.
Temeljni je problem taj se što u moru podataka koji stižu iz genetskih laboratorija vrlo teško snalaze i liječnici, a kamoli ne pacijenti.
Za interpretaciju kompleksnih genetskih nalaza te istodobno ordiniranje terapeutskih postupaka potrebna su vrlo specifična znanja i ovim područjem se uglavnom bave kliničari specijalisti medicinske genetike, obično u genetskim savjetovalištima.
– Za pacijente je važno da genetsku analizu obavljaju u akreditiranim laboratorijima i da im interpretacije nalaza rade kliničari koji su za to osposobljeni, inače se u moru polimorfizama/mutacija koje dolaze iz laboratorija nitko ne može snaći, pogotovo kad treba odgovoriti na pitanje koliko je ciljana mutacija relevantna za zdravlje pacijenta – savjetuje prof. Primorac te dodaje kako je upravo jedan od zaključaka posljednjeg ISABS kongresa održanog na Bolu, na kojem se okupio niz svjetski znanih genetičara, bio kako se svi zdravstveni sustavi država koje žele biti konkurentne moraju okrenuti prema tzv. personaliziranoj medicini.
Cilj personalizirane medicine, ističe prof. Primorac, jest upravo omogućiti specifičnu terapiju "skrojenu" prema potrebama svakog pojedinca sukladno nalazima njegova/njezina genoma.
A da su nalazi genoma sve traženiji, potvrđuje i mr. pharm. Marin Bosotina, ravnatelj Poliklinike Analiza, u kojoj je moguće napraviti niz različitih genetskih analiza.
– Prije nekoliko godina genetske analize bile su privilegij bogatih i slavnih, sad su dostupne svima. Nije riječ samo o cijeni koja se za individualna testiranja i interpretacije bila i 30.000 kuna, a danas je nekoliko tisuća kuna, već je i se u proteklo vrijeme u našoj svijesti promijenila predodžba o važnosti genetske analize za naše trenutačno zdravlje, ali i za zdravlje u budućnosti.
Strah od novog, koji je ljudska realnost i urođena sklonost, utjecaj medija koji su neke korake u genetici izvlačili u bombastične naslove spominjući Frankensteina, klonova, manipulacije embrijima... razvila je negativnu klimu u kojoj je znanost morala dokazivati napredak.
Zaboravljamo kako ne bi bilo ni ljudi bez prirodnih genetskih mutacija tijekom milijuna godina i borbe za opstanak – smatra mr. Bošotina.
Genetika za svaki dan
Iz svojeg iskustva mr. Marin Bosotina kaže nam kako ne postoji neki određeni profil korisnika genetskih testova te da se danas koriste najrazličitije analize; od utvrđivanja očinstva pa sve do programa mršavljenja.
Ono što se i u Hrvatskoj može očekivati u budućnosti jest genetsko testiranje u svakodnevici kako bi se time postiglo jačanje preventivne medicine, odnosno očuvanja zdravlja.
– Geni su zapis naše predispozicije, a ne naša sudbina. Kvaliteta života, okruženje i ono što unosimo u sebe odredit će hoće li se i kada neka bolest aktivirati. Naš je "posao" smanjiti ekspoziciju "loših" gena i pojačati aktivnost "dobrih" gena – poručuje mr. Bosotina.
>> 'Jedite manje i krećite se više užasan je savjet za gubitak kilograma'