Oni ne smiju niti jesti, jer boluju od Prader-Willijevog sindroma

Ponekad je gladan do boli, pa se zna rasplakati, probuditi noću u tri, četiri sata u potrazi za hranom. Ponekad ga glad progoni toliko da si od nemoći čupa kosu. No, najčešće je umiljat, tih i poprilično povučen dječak, zbog kojeg će njegova majka, kako bi mu pomogla, okrenuti nebo i zemlju. Jer, devetogodišnji Juraj Čop Matić nije gladno dijete svojom voljom, on boluje od Prader-Willijeva sindroma, kao i tek dvadesetero djece u Hrvatskoj – koliko je zasad poznato. Riječ je o vrlo rijetkom poremećaju, koji uzrokuje nedostatak genskog materijala na 15. kromosomu, iz nepoznatih razloga. U malog pacijenta, obično u dobi od oko tri godine, taj poremećaj izaziva osjećaj silne, neutažive gladi, poriv koji ne mogu kontrolirati. To stanje pogađa jednu osobu na 12.000 do 15.000 ljudi, oba spola, svih rasa i etničkih grupa. Među njima je i dječak iz zagrebačkog naselja Bukovca, u čijem se skladnom domu, koji dijeli s majkom, bakom i labradoricom Lunom, i ne naslućuje svakodnevna drama kroz koju prolazi.

– Najgore je gledati kako želi jesti, a ne može dobiti. Godine prolaze uz rigorozne dijete, uz patnju i frustracije, ispade plača, a ja mu nisam mogla ni smjela pomoći – započela je svoju priču Jurina majka, 36-godišnja Ivka Čop, prisjećajući se potom trenutka koji će njihove živote izmijeniti do temelja.

Bilo je to mjesec dana prije Jurjeva rođenja, kada se dogodio zastoj u rastu nerođenog djeteta, pa je, na prvi znak slabijih otkucaja srca, rođen carskim rezom. Na poseban datum, 20. 2. 2002., u 22 sata rođen je doista poseban dječak. Potpuno mlohavih mišića, onemogućen za samostalno disanje, bez mogućnosti gutanja... Prestravio je svoju majku. Već nakon dva tjedna postavljena je dijagnoza: Prader-Willijev sindrom. Nitko od liječnika, međutim, u tom trenutku nije znao više od jedne rečenice pročitane u medicinskom leksikonu. Nakon mjesec i pol provedenih u inkubatoru, Ivka je, sjeća se, jedva dočekala da se dočepa interneta kako bi se informirala o dijagnozi, koja je i za međunarodne stručnjake početkom ovog desetljeća bila misterij.

Ne plače, ne budi se...

– Počela sam proučavati internetske stranice s velikim strahom, osobito fotografije djece. To je bilo najgore. Ništa nisam našla na hrvatskom, tek na engleskom jeziku. Odmah sam stupila u kontakt s međunarodnom udrugom oboljelih od Prader-Willija i počela se dopisivati s roditeljima na forumima širom svijeta. Istovremeno, moje dijete je slabo, ne može gutati, ne budi se, ne plače, ne traži jesti, ne pomiče se jer nema snage za pomicanje – prisjeća se Ivka Čop, koja ubrzo na stranim internetskim stranicama čita o mogućnostima pozitivnog učinka terapije hormonom rasta.

Premda je laik, zaključila je da samo ta terapija može pomoći jer pozitivno utječe na rast mišića i smanjivanje masnog tkiva.

Nakon izlaska iz inkubatora, početak života Juraj provodi na vježbama kod fizijatra, kod neurologa, genetičara, logopeda, psihologa, endokrinologa... Do svoje treće godine, kada je i prohodao, dječak je i dalje bio iznimno mlohav, no još gore od toga, tada su tek otpočeli “pravi” simptomi Prader-Willija: stalna želja za hranom, koju mu je majka morala uskraćivati.

– Uz njegove slabe mišiće, povećano masno tkivo i smanjenu razinu energije taj začarani krug još je teži jer Jura ne može trošiti kalorije krećući se trčeći, u šetnji, vožnji bicikla... Ne može ono što njegovi vršnjaci čine kao od šale. Upravo se u toj fazi obično naglo poveća težina, pa ako dijete nije pod strogom kontrolom, može se dogoditi i smanjena funkcija spolnih žlijezda i manja tjelesna visina, što nismo dopustili da se Juri dogodi – prisjeća se Ivka Čop.

Srećom, dijete to ne pamti, ali taj period jako dobro pamti njegova majka, koja ubrzo otpočinje borbu s administracijom jer se terapija hormonom rasta u to vrijeme ne nalazi na listi Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje.

– Odjednom sam shvatila: treba mi udruga da bi me se čulo, kako bih se lakše borila za terapiju. Znala sam da terapija nije lijek, ali da može poboljšati stanje djeteta – prisjeća se Ivka osnivanja udruge 2006. godine.

Nakon sedam godina “dopisivanja” s institucijama, terapija je dopuštena za njezino dijete, a nekoliko mjeseci poslije i za nekoliko druge djece. Od prošle, 2010. godine, zahvaljući požrtvovnosti Ivke Čop Prader-Willi konačno je ušao na listu indikacija za primjenu hormona rasta, pa svaki Jurin dan počinje i završava ubodom sitne iglice u bedro, sličnu onoj za ubrizgavanje inzulina.

– Jura se dobro razvija, puno je sretniji jer se može bolje kretati i pratiti vršnjake, ali moramo strogo paziti na kalorije koje unosi hranom. I dalje je na strogoj dijeti, od 1000 kalorija, iako mu organizam, kao i uvijek, traži više. A stalna želja i okupiranost hranom svakodnevno dovodi do izljeva bijesa, plača i trenutaka psihičke rastrojenosti – govori o teškoćama majka.

Potpora obitelji

U svojoj borbi nije posve sama. Osim njezine majke, Jurine bake, pomaže joj i Jurin otac Davor. Premda nikada nisu bili u braku, niti žive zajedno, danas su najbolji prijatelji, ujedinjeni u borbi za sina, kojeg podjednako vole, i koji sjajno napreduje. Stoga se Ivkina golema energija može preusmjeriti na pomoć drugoj takvoj djeci i njihovim roditeljima, koji o tome rijetkom poremećaju znaju vrlo malo.

Dosad joj se na adresu udruge (koja, dakako, stoluje u njezinu domu) javilo dvadesetak roditelja, iz cijele Hrvatske. Potvrdili su joj da i njihovi liječnici jako malo znaju o toj bolesti, da se svatko bori na svoj način, da većina nije čula za hormon rasta jer za to nije dobila preporuku liječnika.

– Teško ih je pridobiti da vjeruju u učinkovitost terapije hormonom rasta, jer ja nisam liječnik. Ali onda im pošaljem Jurine fotografije. To mi je najjači argument – kaže Ivka.

Majka radi noću

Želi širiti znanje i informacije o sindromu jer se posljedice Prader-Willija, kaže, mogu ublažiti samo ako se poremećaj rano dijagnosticira, ako su educirani roditelji djeteta i stručnjaci. Budući da je nužno kontrolirati uzimanje hrane, većini te djece potrebna je 24-satna potpora, a Ivka i drugi roditelji, dakako, nemaju status njegovatelja ni pravo na stručnu pomoć, pa im i u tome području slijedi nemilosrdna borba.

– Terapiju hormonom rasta danas ima petero djece u Hrvatskoj. Mi imamo 20 članova iako znamo da postoji još djece s PWSom, ali se zasad nisu javili u udrugu jer ne znaju za nas. Kod nekih zasigurno poremećaj nije dijagnosticiran, a tako je i kod svih ostalih rijetkih bolesti. Želimo osnovati stručne timove za praćenje djece i podršku roditeljima – kaže Ivka, pred kojom je nesigurna budućnost. Nada se otkrivanju lijeka koji bi djelovao na abnormalnu glad koju osjećaju njihova djeca. Uostalom, to je i slogan američke udruge oboljelih od Prader-Willija: “Still hungry for a cure” (još uvijek gladni lijeka).

A ona? Svoju obitelj prehranjuje sa 3000 kuna mjesečno tako što radi na večer. Kada njezin Jura spava, ta ekonomistica po struci, sjedi pred računalom, duboko u noć. Zaposlena je u privatnoj tvrtki, u kojoj joj je prilagođeno radno vrijeme, uz razumijevanje vlasnika. Radi četiri sata. A ujutro već pazi na sina kako u usta ne bi stavio ništa što nije propisano na njegovu dnevnom jelovniku.

Njezin Jura, koji je zahvaljujući naporima svoje majke mentalno zdravo i bistro dijete, pošao je u školu sa zdravom djecom, u Dugavama, gdje je toplo dočekan. Ipak stižu i kušnje: čokoladice pod odmorom, sendvič na brzaka... Ako je baštinio i upola majčine hrabrosti i upornosti, mali borac će i to svladati.