Od dojenačke dobi 11-godišnji dječak bolovao je od maligne epilepsije i patio od strašnih svakodnevnih napadaja zbog kojih je više od 20 puta slomio nos te višestruko ozlijedio glavu i ekstremitete. Jednako zastrašujuće živio je i jedan 19-godišnjak. Danas obojica žive bez za život opasnih epileptičkih napadaja zahvaljujući liječnicima KBC-a Zagreb. Tim sa zagrebačkog Rebra u ova je dva pacijenta prvi put izveo kalozotomiju – presijecanje živčanih vlakana koja povezuju dvije moždane hemisfere.
– Ovaj operativni zahvat radi se isključivo kod osoba koje imaju maligne forme sa životno ugrožavajućim napadima, bez predosjećaja, s teškim ozljedama i čestim epileptičkim statusima. Oni su odavno kod kuće, više nemaju epileptičke napade, samo je jedan od njih imao povremeno kratkotrajnu ukočenost – objašnjava prof. dr. sc. Sanja Hajnšek, predstojnica Klinike za neurologiju. Napominje da je zahvat primjeren za što mlađu životnu dob. Jer, objašnjava, i ova su dva pacijenta zbog osnovne bolesti i iznimno velikog broja epileptičkih napada bili još više intelektualno oštećeni nego što bi bili da se interveniralo ranije. Kvaliteta njihova života bila je vrlo niska i trebala im je 24-satnu nazočnost i njega roditelja – opisala je prof. Hajnšek.
Zahvat je rezultat rada nekoliko klinika KBC-a, a operacije je obavio neurokirurg docent Goran Mrak. Prethodila mu je opsežna obrada čiji je dio i dijagnostika tamošnjeg Odjela za funkcionalnu genomiku, gdje su započeli gensku obradu bolesnika s progresivnim epilepsijama.
– U posljednjih nekoliko godina uveli smo dijagnostiku pojedinih mutacija odgovornih za nastanak malignih formi epilepsije. Također, određujemo postoji li višak ili manjak u broju kopija genomske DNK s pomoću genskih čipova vlastitog dizajna, a najnoviji testovi koje razvijamo temelje se na sekvenciranju sljedeće generacije i omogućuju analizu nekoliko stotina gena odjednom. Takvim pristupom dobivamo potpunu informaciju o svim promjenama u analiziranim genima. To je važno u predoperativnoj obradi zato što se, znajući o kojoj genskoj podlozi je riječ, možemo brže odlučiti za neki drugi način liječenja ili bolje odrediti dozu lijekova – objasnio je neurolog dr. Fran Borovečki. U izradi je, kaže, i panel kojim će moći istovremeno otkriti 150 pojedinačnih gena odgovornih za epileptičke sindrome. Dr. Borovečki kaže da pacijenti žele znati takve informacije te hoće li to utjecati na njihovo potomstvo. Epilepsija je jedna od najčešćih neuroloških bolesti od koje u svijetu boluje jedan posto populacije. U Hrvatskoj je između 30 i 40 tisuća oboljelih, a najmanje ih se četvrtina ne može liječiti antiepilepticima te su kandidati za neurokirurgiju.