Genska će karta predviđati bolesti, ali i povećati broj pobačaja

Rutinsko provjeravanje još nerođene djece uskoro bi moglo postati svakodnevna pojava! Grupa znanstvenika i liječnika sa Sveučilišta u Washingtonu uspjela je posebno razvijenom tehnikom predvidjeti i rekonstruirati potpuni genski kod još nerođenog djeteta od samo 18 tjedana, a ova bi procedura, kada uđe u redovitu uporabu, mogla kod još nerođene djece otkriti tragove nekog od oko 3500 genskih poremećaja.

Slobodno plutajući DNK

Cijela tehnika zasniva se na prikupljanju uzoraka krvi majke te uzorku sline oca, a genski kod fetusa definira se uz pomoć sićušnih djelića DNK koji plivaju u majčinoj krvi. Proces određivanja genskog koda djeteta potom je nalik slaganju velike slagalice, uspoređujući DNK oca i majke s DNK-om djeteta, no ova je procedura sada već dovoljno brza da bi se u samo nekoliko dana uočilo je li tijekom razvoja fetusa došlo do genskih "de novo" mutacija koje su krive za većinu genskih poremećaja. Upravio su "de novo" mutacije uzrok niza kompleksnih bolesti poput shizofrenije ili autizma, a uspješnost njihovih predviđanja izuzetno je velika uz pomoć novorazvijene metode. Kada su nakon rođenja djeteta znanstvenici uzeli i ispitali njegov DNK, pokazalo se da su metodom definicije genskog koda uspješno predvidjeli 39 od 44 genske mutacija koje su se dogodile za njegova razvoja u majčinoj utrobi.

– Ovaj nam proces otvara mogućnost neinvazivnog ispitivanja genoma još nerođenog djeteta i mogućnost predviđanja oko 3500 genski uzrokovanih bolesti ili poremećaja. Ispitivanja je moguće obaviti i kod majki čiji je fetus još u ranoj fazi razvoja – kaže vođa znanstvenog tima dr. Jay Shendure.

Jasnija predodžba

Do sada kod nerođene djece bilo je moguće utvrditi dvjestotinjak genski uzrokovanih bolesti poput Downova sindroma, no uvođenjem nove tehnike situacija se znatno mijenja.

– To je najlakše usporediti s provjerom knjige u knjižnici. Dosadašnjim metodama moglo se samo provjeriti je li knjiga na polici, a novim sistemom moguće ju je prolistati i vidjeti nedostaje li u njoj koje slovo – kaže liječnik Jacob Kitzman, koji je sudjelovao u projektu čiji su rezultati objavljeni u prestižnom znanstvenom časopisu Science Translational Medicine.