Nanovo je napisana knjiga života. Odnosno karta ljudskog genoma. Više od 20 godina prošlo je od jednog od najvećih znanstvenih pothvata, a to je mapiranje ljudskog genoma, Human Genome Projecta. Sada su znanstvenici napravili daleko točniju i širu kartu našeg genetskog koda čime se otvaraju vrata mnogih do sada nedostupnih polja kao što će se sigurno doći i do brojnih novih saznanja.
Ovaj put mapiran je genom 47 osoba različitog rasnog i etničkog podrijetla. Opisano je to u radu nedavno objavljenom u časopisu Nature, a u njegovoj izradi je sudjelovalo više od stotinu znanstvenika. Prvi iscrtani genom bio je genom samo jednog čovjeka, muškarca iz Buffala koji je podrijetlo vukao ne samo od bijele rase, a pridodavani su elementi genoma još osoba koje su ipak bile ponajviše europskog podrijetla. Sada je nastao pangenom, sačinjavaju ga gotovo kompletne genetske sekvence 47 muškaraca i žena, kako bijelih, tako i tamnoputih, i to afroamerikanaca, otočana s Kariba, istočnih Azijata, zapadnoafrikanaca, južnoamerikanaca. Na prvu, znanstvenici očekuju da će sada lakše povezivati genetske varijante koje bi se mogle povezati s bolestima. Kao što bi sada morala biti omogućena liječenja od kojih bi koristi morali imati svi bez obzira na rasu, etničku pripadnost ili podrijetlo.
VEZANI ČLANCI
Ovo novo dostignuće nastavlja se na ono otprije dvije godine kada je konačno u cijelosti dešifriran prvi pročitani ljudski genom. Pri tome je otkriveno 100 do sada nepoznatih gena koji bi mogli imati funkciju u nekom kontekstu, poglavito kad je riječ o bolestima. Time se došlo i do milijuna genetskih varijanti u čovjeka. Takvo je dostignuće, koje uključuje i podatak da je ljudski genom duljine 3,05 milijardi baznih parova, temeljnog gradivnog bloka DNK, omogućila tehnologija, odnosno novi uređaji koji mogu jasnije i preciznije pročitati strukturu DNK, a onda se novim tehnikama uspjelo nadopuniti tamo gdje nije cjelovita. Riječ je najprije o uređaju za sekvenciranje koji očitava vrlo duge dijelove DNK u jednom potezu. Većina sekvenciranja inače se provodi usitnjavanjem DNK u sitne komadiće, manje od 200 slova. Ali novi uređaji, koje je izradila tvrtka Pacific Biosciences, proizvode neprekidno očitavanje 10.000 slova odjednom. Takva “duga čitanja”, kako ih nazivaju znanstvenici, nalikuju na iznimno velike dijelove slagalice koje je puno lakše pravilno posložiti stvarnim redoslijedom kojim su prisutni u genomu osobe. Taj proces nazvan sastavljanje genoma drugo je područje za koje istraživači kažu da je napredovalo s novim alatima.
– Prvi put kada je objavljeno sekvenciranje ljudskog genoma u 2001. godini radilo se o ne sasvim kompletnoj sekvenci u kojoj su još mnogi dijelovi nedostajali. Kompletnija sekvenca objavljena je 2003. i od tada se koristi kao referenca za sekvencu ljudskog genoma. Međutim, ta sekvenca bila je složena od različitih osoba i još je nedostajalo oko 8 posto podataka da bude kompletna. Naime, tehnologija u to vrijeme još nije bila dovoljno razvijena da bi bilo moguće točno sekvencirati cjelokupni genom od jednog čovjeka. U međuvremenu tehnologija sekvenciranja i metode analize sekvenci dovoljno su se razvile pa je danas to moguće. Koristeći se takvom tehnologijom i modernim metodama prošli tjedan su objavljene sekvence kompletnih genoma 47 osoba, muškaraca i žena iz svih mogućih područja zemaljske kugle. Ovi genomi će se sada koristiti i za dodatne analize i kao referenca za usporedbe koje će biti ciljane da bi se analizirale sekvence određenih gena, kaže nam ugledni naš molekularni biolog prof. dr. sc. Nenad Ban sa Savezne tehničke visoke škole ETH u Zürichu.
Zanimljivo je da je napušten već uvriježeni prizor prema kojem je struktura DNK dugačak niz koji bi dosegnuo i dva metra kada bi se u cijelosti razmotao. Prema novom mapiranju genom izgleda više kao polje kukuruza s brojnim stazama i sporednim putevima koji znanstvenicima omogućuju da bolje proučavaju raznolikost ljudi. Dr. Eric Green koji je za američke medije komentirao novu kartu genoma usporedio ju je s automehaničarskom radionicom. Umjesto da imate upute za popravak jednog modela ili marke automobila, sada to postoji za njih 47. Dr. Evan Eichler sa Sveučilišta u Washingtonu rekao je kako ćemo sada moći više razumjeti sebe kao vrstu, i to puno bolje. Rad će se i nastaviti, jer će se dobivenom pangenomu dodavati još skupina s ciljem da se dosegne najmanje 350 genoma sekvenciranih u visokoj kvaliteti čime bi se obuhvatila glavnina čovječanstva. Do sada su, primjerice, zaobilažene domorodačke skupine, a sada bi se pristupilo i njima uz regulaciju prava na korištenje dobivenih podataka u postupcima sekvenciranja. Točnije, sekvencirat će se primjerice genom australskih Aboridžina, ali će se podaci o tom sekvenciranju moći dobiti samo na zahtjev dok se s tom skupinom ne dogovori točno na koji će se način raspolagati tim podacima. Dakle, karta genoma zapravo se stalno nadopunjava pa se može zaključiti kako ovom istraživanju možda nikada i neće biti pravog kraja. Iako se očekuju veliki napreci u medicini, još nije sasvim jasno na koji će način ili kojim će se metodama postići da nova karta ljudskog genoma u tome pomogne.
VEZANI ČLANCI
– Promjene u slijedu nukleotida u našem genomu odgovorne su za genetske bolesti, ali takve se promjene mogu dogoditi i u individualnim stanicama što može dovesti do razvoja tumora zbog takozvanih kancerogenih mutacija. Liječenje mnogih bolesti može se poboljšati ako se može odabrati lijek kojim će se specifčno ciljati proces u našim stanicama koji je promijenjen zbog mutacija. Zbog toga se danas kod liječenja često sekvencira određeni dio genoma za koji se zna da se često mijenja u slučaju određenih bolesti i onda se ta informacija usporedi sa sekvencom kod zdravih ljudi. Kako su ljudski genomi različiti, kod takvih usporedbi važno je moći usporediti sekvencu pacijenta s najsličnijim genomom zdrave osobe pa će zato ovi rezultati imati buduće primjene u medicini. Oni će također biti važni u bazičnom istraživanju jer će nam dati puno bolji uvid u organizaciju i varijacije koje su prisutne u ljudskom genomu, objasnio je prof. Ban. Jedno se čini sigurnim kada se govori o pangenomu, a to je da će on uvijek biti nepotpun i nikada neće završiti njegovo dopunjavanje. Svaki pojedinac će imati drukčiji genom, tako da je to beskonačan proces. Isto tako, svaka populacija i svaka generacija mogu imati svoj vlastiti pangenom.