Lava Petrušić dvoipolgodišnja je djevojčica iz Zaprešića kojoj je lani u veljači dijagnosticirana spinalna mišićna atrofija tipa dva (SMN2), odnosno da ima tri kopije pričuvnog gena zbog čega ne može samostalno hodati ni stajati. U borbu za lijek koji joj je potreban, Zolgensmu, koji stoji 2,4 milijuna eura, kaže njezina majka Petra, krenuli su nedugo nakon postavljene dijagnoze, kada je na Lavinu povijest bolesti dodano da nije kandidat za gensku terapiju njime.
'Dobili smo odbijenicu'
– Najprije smo posjetili jednu privatnu zagrebačku neuropedijatrijsku kliniku, u kojoj su nas uputili na KBC Zagreb, a ondje smo nakon otprilike desetak dana genskom analizom dobili rezultate i potvrdu da je riječ o SMN2 – govori Petra Petrušić. Lani u kolovozu Lavu su roditelji odveli u Kanadu, gdje je mjesec dana provela na intenzivnim terapijama i vježbama po tzv. DMA metodi, koja se, ističe majka, ne prakticira u Europi, a potrebnih 25.000 eura prikupili su prvom humanitarnom akcijom.
– Odmah po povratku u rujnu krenula je aktivna borba za lijek, što je podrazumijevalo sastanke s ravnateljima KBC-a i HZZO-a, koji su nam u službenom dopisu naveli da je Zolgensma odobrena za djecu do tri kopije gena, ali se KBC i dalje ne drži te smjernice i granica je postavljena na dvije – kaže P. Petrušić. U prosincu su, dodaje, i službeno dobili odbijenicu KBC-a te su odlučili ponovno pokrenuti humanitarnu akciju za financiranje Lavi potrebnoga lijeka, a rješenje za doziranje pronašli su u Los Angelesu.
Iz KBC-a Zagreb pak ranije su za 24sata kazali da nisu nadležni za promjene pravilnika HZZO-a te da su u Hrvatskoj dostupna tri lijeka.
– To su poznata Spinraza, Zolgensma i Evrysdi, a osim njih, u svijetu ne postoje drugi lijekovi koji se koriste u liječenju spinalne mišićne atrofije u kliničkoj praksi. Samo jedan bolesnik s najtežim oblikom bolesti (tip 1), kojemu je liječenje započeto u kasnoj fazi jer ranije nije postojala terapija, ne prima terapiju jer je obitelj odustala od daljnjeg liječenja. Svi ostali bolesnici liječe se jednim od oblika terapije. U Hrvatskoj su dostupni svi oblici liječenja spinalne mišićne atrofije – odgovorili su iz KBC-a te dodali kako indikaciju za primjenu svakog lijeka postavlja nadležni liječnik, u ovom slučaju liječnici referentnih centara za pedijatrijske neuromuskularne bolesti te za neuromišićne bolesti djece. Iz HZZO-a su također za 24sata rekli da nisu nadležni za postavljanje medicinske indikacije te su potvrdili kako se Zolgensma nalazi na osnovnoj listi lijekova i kako je mogu primiti bolesnici do tri kopije gena.
– Liječenje Zolgensmom odobrava bolničko povjerenstvo za lijekove na temelju prijedloga povjerenstva Referentnog centra za pedijatrijske neuromuskulaturne bolesti Klinike za pedijatriju KBC-a Zagreb, koje postavlja medicinsku indikaciju. Prema podacima HZZO-a, Referentni centar u ovom slučaju nije dao preporuku za primjenu Zolgensme, već je na temelju njihove preporuke ustanovljeno da je riječ o spinalnoj mišićnoj atrofiji SMA tipa 2 (tri kopije SMN2). Bolničko povjerenstvo je 18. veljače 2022. odobrilo primjenu lijeka Risdiplam te je navedeno da dijete nije kandidat za liječenje genskom terapijom. HZZO nije zaprimio zahtjev za promjenu kriterija u smjernici za primjenu ovoga lijeka te u tom slučaju nije bilo nikakvih promjena – dodali su iz HZZO-a.
Kako možete pomoći
Malena je Lava, kojoj su osim SMA2 dijagnosticirane i osteoporoza drugog stupnja te skolioza i kifoza, rođena 23. srpnja 2020., i to medicinski asistiranim kućnim porodom uz pomoć primalje, babice i dule, a na neonatološkom pregledu nakon poroda, kaže P. Petrušić, sve je bilo u redu. Nešto prije Lavina prvog rođendana roditelji Petar i Petra, koji imaju i petogodišnjeg sina Ozrena, primijetili su da je malena počela samostalno sjediti i puzati, ali nije se uspjela postaviti na noge.
Humanitarna akcija "Za ratnicu Lavu – za Lavin prvi korak" pokrenuta je kako bi se obitelji Petrušić osigurao novac za nabavu Zolgensme te putovanje u Los Angeles, gdje bi se malenoj lijek dozirao. Pritom im je vrijeme neprijatelj, kažu, jer lijek mogu primiti djeca do 13,5 kilograma, Lava sada ima 12, a termin za doziranje je 29. svibnja. Svi koji žele mogu pomoći uplatom na račun u Raiffeisen banci, na ime Lava Petrušić, IBAN HR5024840083120778121, a u opis plaćanja upisati "za ratnicu Lavu".