'Mirišu mi sir, jaja i meso, ali nikad ih ne smijem jesti'

Na rutinskom skriningu koji prolazi svako novorođenče vađenjem krvi iz pete, kod njega je zazvonilo na uzbunu. Dalibor Dujmić bio je te 1985. godine u sisačkom rodilištu jedna od prosječno pet beba godišnje kod koje se otkrije rijedak metabolički poremećaj, fenilketonurija (PKU). Malenog su Dalibora odmah prevezli u KBC Zagreb, na referentni centar za ovu rijetku bolest.

Deset puta skuplje

Potvrdilo se da ima genetski nedostatak enzima fenilalanina, zbog čega se višak fenilalanina ne razgrađuje kao u zdravom organizmu, već se nakuplja u krvi. To dovodi do uništavanja moždanih stanica i u konačnici mentalne retardacije. Da ne dođe do toga – mora se cijeli život biti na strogoj dijeti. I Dalibor je oduvijek na niskoproteinskoj dijeti. Kako bi se nadoknadila potreba za važnim nutrijentima, okosnicu prehrane čini metabolički pripravak koji sadrži sve osim fenilalanina. Nalik je mlijeku u prahu i razrjeđuje se vodom. Tu su i posebne niskoproteinske namirnice koje se konzumiraju cijeli život – posebni špageti, riža i druge namirnice, a smije se jesti i voće te neke vrste povrća. Metabolički pripravak dobiva se na recept i pokriva ga HZZO, kao i većinu namirnica koje su deset puta skuplje od običnih.

– Kad sam bio dijete, jako su me privlačili meso, jaja, sir, sve što ima puno prirodnih bjelančevina, ali mi je zabranjeno. Mirisalo je fino. Teško je tome odoljeti i potrebna je zaista jaka samokontrola – kaže Dalibor, 31-godišnjak s diplomom filozofskog fakulteta koji ,uz posao u privatnoj tvrtki, ponovno studira – unosniji marketing.

U Hrvatskoj je dvjestotinjak oboljelih od fenilketonurije i praktički svi su okupljeni u Udruzi za pomoć obiteljima sa fenilketonurijom, a prema riječima Dalibora Dujmića, odlično surađuju sa Zavodom za bolesti metabolizma odraslih, pedijatrijskim Zavodom za genetiku i bolesti metabolizma te Odjelom za dijetetiku, sve u KBC-u Zagreb. A to je samo jedna od ukupno 21 udruge koje, uz više od 550 individualnih članova, okuplja Hrvatski savez za rijetke bolesti. Bilježe više od 400 različitih rijetkih dijagnoza, od kojih za neke ni pojedini liječnici nisu čuli ili o njima ne znaju ništa. Proteklog tjedna bili su u međunarodnoj kampanji “Zagrli za Guinness, zagrli za rijetke”, u kojoj je sudjelovalo ukupno deset zemalja. Cilj je bio postizanje svjetskog rekorda u broju prikupljenih fotografija zagrljaja, a sve kako bi se i na Međunarodni dan rijetkih bolesti javnost podsjetilo na potrebe i probleme osoba koje boluju od rijetkih bolesti.

Dobra volja

– Iznenađeni smo koliko se škola, institucija, tvrtki, organizacija uključilo i aktivno nas podržalo. I to ne samo iz Hrvatske nego i iz drugih zemalja – oduševljena je Anja Kladar, dopredsjednica Saveza udruga oboljelih od rijetkih bolesti. – Svijest o rijetkim bolestima se mijenja, kada pogledamo unatrag pet, šest ili više godina zaista se vidi napredak i rezultat našeg rada. Ali onda pogledamo što nam sve nedostaje i shvatimo da je ispred nas još jako puno posla. Sa socijalne strane potrebno je i dalje osvještavati javnost da je potrebno pružiti pomoć i potporu oboljelima i članovima njihovih obitelji kako bi im svakodnevni život bio što kvalitetniji. Ne znači to financijski angažman, radi se o dobroj volji i želji da se pomogne da oboljeli budu ravnopravno prihvaćeni u društvu. S medicinske strane potrebni su nam referentni centri, bolja i brža dostupnost terapijama, dijagnostika, registar rijetkih bolesti – objašnjava A. Kladar.

Rijetke bolesti su one koje se javljaju na manje od pet pojedinaca na 10 tisuća stanovnika. U Europi od njih boluje između 6 i 8 posto ljudi, u Hrvatskoj između 250.000 i 340.000.

>>Hrvatska još uvijek bez registra oboljelih od rijetkih bolesti