veliko postignuće znanosti

Znanstvenici objavili prvi čitavi ljudski genom

Znanstvenici
Foto: Pixabay
1/3
01.04.2022.
u 10:45

Čitava verzija sastoji se od 3,055 milijardi temeljnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni kromosomi i naši geni, i 19,969 gena koji kodiraju proteine

Znanstvenici su u četvrtak objavili prvi čitavi ljudski genom, popunivši praznine preostale nakon prethodnih napora nudeći tako nove mogućnosti u potrazi za tajnama mutacija koje uzrokuju bolesti i genskih varijacija kod 7,9 milijardi ljudi na svijetu.

Znanstvenici su 2003. godine otkrili ono što se tada smatralo potpunim slijedom ljudskog genoma.

Ali oko osam posto nije bilo u potpunosti dešifrirano, uglavnom zato što su se ti dijelovi sastojali od učestalo ponavljajućih dijelova DNK koje je bilo teško spojiti s ostatkom.

Konzorcij znanstvenika to je riješio u istraživanju objavljenom u časopisu Science.

Rad je objavljen prošle godine prije znanstvene recenzije.

- Stvaranje uistinu potpune sekvence ljudskog genoma predstavlja nevjerojatno znanstveno dostignuće, pružajući prvi sveobuhvatan pogled na naš model DNK - rekao je Eric Green, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dijela Američkog nacionalnog instituta za zdravlje.

- Ove temeljne informacije ojačat će mnoge sadašnje napore da se razumiju sve funkcionalne nijanse ljudskog genoma, što će zauzvrat osnažiti genetske studije ljudskih bolesti - dodao je Green.

Čitava verzija sastoji se od 3,055 milijardi temeljnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni kromosomi i naši geni, i 19,969 gena koji kodiraju proteine.

Od tih gena, istraživači su identificirali oko 2000 novih. Većina njih je blokirana, ali 115 je možda još uvijek aktivno. Znanstvenici su također uočili oko 2 milijuna dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu.

Konzorcij je nazvan T2T, nazvan po strukturama telomerama koje se nalaze na krajevima svih kromosoma, nitima u jezgri većine živih stanica koja nosi genske informacije u obliku gena.

- U budućnosti, kada netko bude sekvencirao svoj genom, moći ćemo identificirati sve varijante u njihovoj DNK i koristiti te informacije da bolje vodimo njihovu zdravstvenu skrb - Adam Phillippy, jedan od vođa T2T-a i viši znanstvenik u NHGRI-ju, napisao je u priopćenju.

- Uistinu završiti sekvencu ljudskog genoma bilo je poput stavljanja novih naočala. Sada kada sve možemo jasno vidjeti, korak smo bliže razumijevanju što sve to znači - dodao je Phillippy.

Između ostalog, nove DNK sekvence dale su nove detalje o području oko centromera, gdje kromosomi prionu i rastavljaju se kada se stanice dijele kako bi se osiguralo da svaka "kći" stanica naslijedi odgovarajući broj kromosoma.

O- tkrivanje kompletnog slijeda ovih ranije 'nedostajućih' područja genoma reklo nam je toliko toga o tome kako su organizirana, što je bilo potpuno nepoznato za mnoge kromosome - rekao je Nicolas Altemose, postdoktorski suradnik na Kalifornijskom sveučilištu Berkeley u priopćenju.

VIDEO Što je afazija, bolest zbog koje se Bruce Willis povlači iz glume?

Ključne riječi

Još nema komentara

Nema komentara. Prijavite se i budite prvi koji će dati svoje mišljenje.
Važna obavijest
Sukladno članku 94. Zakona o elektroničkim medijima, komentiranje članaka na web portalu i mobilnim aplikacijama Vecernji.hr dopušteno je samo registriranim korisnicima. Svaki korisnik koji želi komentirati članke obvezan je prethodno se upoznati s Pravilima komentiranja na web portalu i mobilnim aplikacijama Vecernji.hr te sa zabranama propisanim stavkom 2. članka 94. Zakona.

Za komentiranje je potrebna prijava/registracija. Ako nemate korisnički račun, izaberite jedan od dva ponuđena načina i registrirajte se u par brzih koraka.

Želite prijaviti greške?

Još iz kategorije