U studiji objavljenoj u uglednom časopisu Nature Communications međunarodni tim znanstvenika, među kojima je i znanstvenik Instituta Ruđer Bošković (IRB) dr. Marko Marjanović (na fotografiji), prikazao je ključnu ulogu centrosomalnog proteina CEP63 u razvoju mozga i ispravnoj diobi matičnih stanica središnjeg živčanog sustava. Znanstvenici su prikazali da nedostatak funkcije ovog proteina, odnosno njegova odsutnost, dovodi do razvoja Seckleova sindroma, rijetke neurorazvojne bolesti koja kod čovjeka uzrokuje mikrocefaliju i patuljasti rast te prvi put dokazali njegov utjecaj na plodnost kod muške populacije.
Otkrivena je do sada potpuno nepoznata funkciju proteina CEP63 jer kod miševa kojima je uklonjen ovaj protein dolazi do sterilnosti mužjaka.
Znanstvenici s IRB Barcelona već nekoliko godina proučavaju ulogu proteina CEP63 te mehanizam zbog kojeg doalzi do razvoja Seckelova sindroma. U ovom radu tim znanstvenika s Instituta za biomedicinska istraživanja (IRB Barcelona), Sveučilišta u Madridu, Sveučilišta u Barceloni, Sveučilišta Johannes Gutenberg, Sveučilišne bolnice u Memphisu, Instituta za molekularnu biologiju u Milanu, Instituta Max Planck te hrvatskog Instituta Ruđer Bošković (IRB) dokazao je da protein CEP63 igra ključnu ulogu u razvoju mozga jer je neophodan za ispravnu diobu matičnih stanica središnjeg živčanog sustava.
Sprečavanje mikrocefalije kod miševa
Danas još uvijek ne postoji učinkovito liječenje mikrocefalije. Ovaj poremećaj u razvoju mozga prisutan je u više neurorazvojnih bolesti, uključujući Seckelov sindrom.
– Postoje dijagnostički testovi za neke od tih vrsta patologija koji se mogu obavljati tijekom trudnoće. Međutim, ti testovi nemaju neki drugi učinak osim ranog otkrivanja bolesti s obzirom na to da su budući roditelji ograničeni na samo dva izbora, potpuni prekid ili nastavak trudnoće, a da su u potpunosti svjesni ishoda jer lijek ne postoji – objašnjava dr. sc. Travis Stracker, voditelj Laboratorija za genomsku nestabilnost i rak na IRB Barceloni.
– Naše istraživanje utire put za buduća istraživanja terapeutskih pristupa mikrocefaliji koja uključuju inhibiciju proteina p53 " – zaključuje Stracker.
Naime, znanstvenici su prikazali da nedostatak proteina CEP63 izaziva smrt matičnih stanica mozga uslijed nepravilnog formiranja diobenog vretena što dovodi do produljivanja samog procesa diobe te pojavu stanica u mozgu s nepravilnom količinom DNA. Zbog toga dolazi do aktivacije proteina p53, inače poznatijeg kao čuvara genoma, koji pokreće proces programirane stanične smrti kako bi se abnormalne stanice uklonile iz mozga.
Dodatna testiranja za moguće terapije
– Rano je govoriti o bilo kakvim terapijama za ljude jer smo tek u prvoj fazi istraživanja. Također, normalna veličina mozga u ovom slučaju ne podrazumijeva i funkcionalan mozak – upozoravaju znanstvenici. – Naš je sljedeći cilj testirati inhibitore proteina p53 kako bismo okarakterizirali i analizirali dugoročne učinke postupka. Tim više što inhibicija p53 može biti štetna jer ovaj gen obavlja bitne funkcije u ispravnom embrionalnom razvoju" – dodali su.
Manjak proteina uzrok je neplodnosti kod mužjaka
Studija je također otkrila da protein CEP63 ima ključni utjecaj na plodnost u mužjaka miševa te je prvi put na modelu sisavaca potvrđena hipoteza o ulozi centrosoma u mejozi, procesu kada dolazi do izmjene genetičkog materijala naslijeđenih od majke i oca. Istraživači su otkrili da je ovaj protein uključen u proizvodnju sperme i, kada ga nema, miševi su neplodni.
Istraživanje u sklopu EU projekta
– Ovo istraživanje radili smo u sklopu Marie Curie COFUND projekta Europske unije kroz postdoktorsku potporu koja mi je dodijeljena i koja mi je omogućila boravak i rad na IRB Barcelona. U laboratorijima dr. Strackera i dr. Ludersa sam proveo 2,5 godine i dobio jedinstvenu priliku da se upoznam s tehnikama rada na modelima miševa u istraživanjima razvoja ljudskih bolesti. Sad po povratku na Ruđer stečeno znanje i iskustvo namjeravam iskoristiti u tekućim te budućim istraživačkim projektima – istaknuo je dr. sc. Marko Marjanović, znanstveni suradnik u Laboratoriju za eksperimentalnu terapiju Zavoda za molekularnu medicinu IRB-a.
Istraživanje je sufinanciralo i španjolsko Ministarstvo gospodarstva i konkurentnosti.
>> Ruđerovci razvili brzu i jeftinu metodu: Do točne dijagnoze za samo tri sata
"Znanstvenici s IRB Barcelona" STVARNO??? Admini ajd molim vas provjeru sa genijalcem koji je ovo pisao dali je istina da i u Barceloni postoji Institut Ruđera Boškovića? hahahaha pa daj pročitaj prije nego kaj uploadaš.