Ženama oboljelim od raka dojke ili jajnika, BRCA testiranja omogućuju personaliziranu terapiju, a zdravim ženama koje imaju indikaciju pokazat će u kolikom su riziku od razvoja raka dojke i jajnika pa, primjerice, mogu planirati rađanje i potom eventualno kirurško odstranjivanje rizičnog ili rakom zahvaćenog organa. Na važnost BRCA testiranja ukazuju i podaci prema kojima od raka dojke godišnje u Hrvatskoj oboli oko tri tisuće žena, a umre više od 700, dok ih skoro 400 oboli od raka jajnika, koji se nažalost u većini slučajeva otkrije u već poodmaklom stadiju.
BRCA testiranje može spasiti živote ako se provodi pravodobno i u skladu sa smjernicama za genetičko savjetovanje i testiranje na nasljedni rak dojke i jajnika. Stoga je široka skupina stručnjaka sastavila te smjernice pa Hrvatska od 2017. ima jasne kriterije za genetičko testiranje. Međutim, ne i resurse za njihovo provođenje.
Genetička savjetovališta
Najveća je prepreka nedostatak stručnjaka u javnom zdravstvu, pogotovo molekularnih biologa pa su laboratoriji "uska grla". Testiranje se provodi jedino na Rebru, u Petrovoj i u Klinici za tumore KBC-a Sestre milosrdnice, i to uglavnom zbog velikog zalaganja pojedinih liječnica koje to rade povrh redovnog posla. Nalaz BRCA testa zdrave žene koje u bliskoj obitelji imaju pojavnost ovih vrsta raka, u Hrvatskoj čekaju više od godinu dana, a više od polovine oboljelih žena, ako su uopće i upućene na testiranje, nalaz su čekale više od tri mjeseca.
VEZANI ČLANCI:
U RH je od 2017. do danas na trošak HZZO-a testirano 3300 žena. Za usporedbu, Slovenija godišnje testira više od 3000 pacijentica, a od 2015. do danas među slovenskim pacijenticama s dijagnozom trostruko negativnog raka dojke, koji se puno teže liječi, trećina ih je BRCA pozitivna. Može se očekivati da je sličan omjer tog najtežeg oblika raka dojke i u našoj populaciji, samo što naše pacijentice ne dobiju jednaku priliku za ciljano liječenje.
U listopadu je skupina udruga (Sve za nju, Nismo same, Europa Donna Hrvatska, Caspera i Ja Ka) pokrenula Inicijativu #NeZaboraviMe za povećanje BRCA testiranja u javnom sustavu RH. Nedavno su održali radni sastanak na tu temu s predstavnicima ključnih zdravstvenih institucija i stručnih društava, uključujući Ministarstvo zdravstva i HZZO, gdje su detektirani ključni problemi.
– Kao prvo, žene oboljele od karcinoma njihovi bi ih onkolozi trebali upućivati na genetsko testiranje. Treba raditi općenito na svijesti žena o važnosti genetskog testiranja, pogotovo za one koje imaju opterećenu obiteljsku anamnezu. Možda najvažnije je poslati ljude na specijalizaciju iz medicinske genetike. No ti će specijalizanti završiti specijalizaciju za pet do šest godina i pitanje koliko će oni biti sposobni za vrijeme specijalizacije ozbiljno se baviti tim poslom, kao i tko će ih nadzirati i biti im mentor. Za sada imamo samo jednu genetičarku u javnom zdravstvu. Nadalje, nemamo genetičkih savjetovališta, gdje također moraju biti educirani ljudi jer i nakon što se dobije nalaz genetskog testiranja, pacijentice i nakon toga moraju ići u genetičko savjetovalište, jednostavno zbog velike psihičke opterećenosti jer nose mutaciju gena koje mogu prenijeti na svoje potomstvo. Jako puno je neriješenih pitanja. U Sloveniji, međutim, svaka žena koja oboli od karcinoma dojke ili ovarija odmah ide na genetsko testiranje - navodi doc. Vesna Ramljak, voditeljica Odjela za onkološku patologiju i kliničku citologiju u Klinici za tumore KBC-a Sestre milosrdnice.
U Ministarstvu zdravstva (MIZ) ističu da su lani uveli specijalizacije iz medicinske genetike i da je u tijeku priznavanje medicinske genetike u direktivi u cijelom EU. MIZ je ovlastilo zdravstvene ustanove za provođenje specijalizacije iz medicinske genetike koje su imenovale liste mentora i određeni su ispitivači za specijalistički ispit te su u potpunosti osigurane mogućnosti specijalizacije. Ovlaštene ustanove su KBC-i Zagreb, Split, Osijek i Rijeka, Klinika za dječje bolesti Zagreb, KB Sveti Duh i Specijalna bolnica Sveta Katarina.
Četverogodišnja specijalizacija
MIZ nam nije odgovorio na ta pitanja, a prema neslužbenim informacijama, navodno se na 31 specijalizaciju iz medicinske genetike javilo 16 kandidata. "S obzirom na četverogodišnji period trajanja specijalizacija, a u svrhu iznalaženja kratkoročnih rješenja, obavljaju se intenzivni razgovori s HZZO-om vezano za financijsku refundaciju pacijenticama s medicinskom indikacijom koje su obavile genetsko testiranje u privatnim zdravstvenim ustanovama", otkrivaju u Ministarstvu.
Podsjećaju na zaokret smjera prema prevenciji koji se promovira zdravstvenom reformom te na dokumente poput Nacionalnog strateškog okvira borbe protiv raka do 2030. te Akcijskog plana borbe protiv raka do 2025., koji je u završnoj fazi međuresornog usuglašavanja. Iako su ti dokumenti već dugo napisani, u praksi ništa nisu promijenili, ali iz Ministarstva poručuju da će baš oni dodatno unaprijediti genetičko testiranje i savjetovanje.
– Na tom tragu, u Akcijski plan uključeni su reformski koraci u unapređenju dijagnostičko terapijskih usluga uspostavom referentnog centra izvrsnosti za genetski uvjetovane tumore i genetičko savjetovanje koje ima osigurano i pravno uporište. Uz navedeno, Akcijski plan uključuje i unapređenje laboratorija za molekularnu genetiku, unapređenje psihološkog savjetovanja, a na kadrovskoj razini povećavanje broja specijalizacija tijekom jedne godine te broja provedenih edukativnih programa – navode u MIZ-u.
VIDEO Policija pronašla vozača koji je usmrtio djevojku u Tribunju: Nakon nesreće navodno pobjegao na otok
