Tijekom proteklih nekoliko godina postignut je značajan napredak u genetskoj dijagnostici bolesnika s rijetkim bolestima u zdravstvenom sustavu RH, uključujući uvođenje analize kliničkog egzoma (5000 gena najčešće povezanih s genetskim bolestima) ili cjelokupnog egzoma (20.000 gena). Danas je najavljen veliki pomak u zdravstvenoj skrbi osoba sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA): novorođenački probir kao prilika za otkrivanje SMA kod novorođenčadi prije pojave simptoma.
- Novorođenački probir pruža šansu za ranu primjenu terapije i očuvanje funkcionalnih sposobnosti. Vrijednost njegova uvođenja je upravo u anuliranju dijagnostičkog kašnjenja kao vremena kojeg su osobe sa SMA propustile kao optimalan period kada bi primjena terapije imala najveće efekte i time omogućila promjenu tijeka ove teške bolesti. S velikim zadovoljstvom mogu ustvrditi da su sve tehničke i organizacije pripreme gotove i da je sve spremno za početak probira novorođenčadi - najavio je najavio je prof. Fran Borovečki, predsjednik novoosnovanog Povjerenstva za rijetke bolesti Ministarstva zdravstva.
Novorođenački probir ili neonatalni skrining je postupak kojim se sustavno otkrivaju prirođene bolesti u novorođenačkoj populaciji prije nego se trajno naruši djetetovo zdravlje. Vrši se uzorkovanjem kapi krvi iz pete novorođenčeta u prvim danima života pri čemu se sve novorođene bebe testiraju na postojanje određene genetičke mutacije. Probir je u RH trenutno dostupan za osam bolesti, a ovime će SMA postati deveta.
Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti.
Problemi s kojima se bore oboljeli, ali i članovi njihovih obitelji brojni su, pa je neophodno donijeti i usvojiti novi Nacionalni plan, počevši od razvoja dijagnostike, multidisciplinskog pristupa liječenju oboljelih u sklopu mreže referentnih centara i mreže liječnika te izrade registra oboljelih od rijetkih bolesti, rekla je Sara Bajlo, dopredsjednica Saveza za rijetke bolesti.
- Savez za rijetke bolesti u suradnji sa svim dionicima društva želi osigurati kvalitetu medicinske i psihosocijalne skrbi za osobe koje boluju od rijetkih bolesti kroz donošenje Nacionalnog plana za rijetke bolesti, omogućavanje dostupnosti postojećih lijekova, razvijanje centara stručnosti za pojedine bolesti ili skupine bolesti, uključivanje pacijenata u međunarodna medicinska istraživanja, kao i pružanje psihološke podrške obitelji te smanjivanje socijalne isključenosti osoba koje boluju od rijetkih bolesti - istaknula je S. Bajlo.
Obilježavanje Međunarodnog dana rijetkih bolesti podržao je i Grad Zagreb. - Grad Zagreb se s posebnom radošću odazvao pozivu Hrvatskog saveza za rijetke bolesti da bude suorganizator ovogodišnje kampanje Međunarodnog dana rijetkih bolesti, koje se ujedno održava i pod pokroviteljstvom gradonačelnika Grada Zagreba. Grad Zagreb podržava aktivnosti koja za cilj imaju podizanju svjesnosti i unapređenje kvalitete života osoba oboljelih od rijetkih bolesti. Obilježavanjem Međunarodnog dana rijetkih bolesti, zastanimo na trenutak i osvijestimo da postoje ljudi koji boluju od rijetkih bolesti i da oni i njihove obitelji imaju velike probleme s kojima se susreću u svakodnevnom životu - istaknula je dr. sc. Mirela Šentija Knežević, pomoćnica pročelnice za socijalnu zaštitu, zdravstvo, branitelje i osobe s invaliditetom Grada Zagreba.
Procjenjuje se da je 6-8% stanovnika EU oboljelo od rijetkih bolesti. Rijetke su bolesti one koje se javljaju kod manje od jednog pojedinca na 2000 stanovnika. Prema podacima udruženja za rijetke bolesti Eurordis, postoji više od 6000 rijetkih bolesti od kojih boluje između 30 i 40 milijuna ljudi u EU-u, a među njima je oko 50 % djece.
Rijetke bolesti najčešće su teške, kronične, često degenerativne i progresivne, i 80% slučajeva genetskog podrijetla. Često uzrokuju invalidnost. Čak 75% tih bolesti pogađa djecu, a 30% oboljelih umire prije dobi od pet godina.
Zebra je službeni je simbol rijetkih bolesti. Oboljeli od rijetkih bolesti imaju svoje vlastite „pruge“ – katakteristike po kojima se svaki oboljeli razlikuje od drugih. Zebrine pruge privlače pozornost pa tako i različiti simptomi rijetkih bolesti medicinskim stručnjacima otvaraju prostor za rasprave. Liječnici najčešće imaju različita tumačenja simptoma, sve dok se ne ustanovi da se radi o određenoj rijetkoj dijagnozi.
