Iako ih nazivaju rijetkim bolestima, u Hrvatskoj od njih boluje i do 250.000 bolesnika. Smatraju ih siročadima zdravstvenog sustava – orphan diseases, jer je samo nekoliko oboljelih od pojedinih bolesti iz ove skupine, a u njoj je između 5 i 8000 različitih oboljenja, Za sve lijeka još nema, a liječenje nekih bolesti izuzetno je skupo i provodi se tek posljednjih desetak godina.
U rijetke bolesti ubraja se i više od 50 metaboličkih bolesti, lizosomskih bolesti nakupljanja, koje se najčešće otkriju sasvim slučajno. Nemaju specifičnih simptoma koji bi odmah upućivali na njih, pogađaju brojne organe, a genetski su uvjetovane pa se nasljeđuju.
– Svaka bolest iz ove skupine posebno je rijetka, Većina bolesnika ne doživi odraslu dob, a k nama dolaze oni kojima je bolest otkrivena i liječena u djetinjstvu ili je bila blaža pa se otkrila u kasnijoj dobi – kaže prim. dr. Marijan Merkler iz Zavoda za metaboličke bolesti Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb, referentnog centra za liječenje ovih bolesti, čiji je voditelj akademik Željko Reiner.
Oštećenja organa
Osnovna karakteristika svih oboljenja jest nedostatak nekog staničnog enzima. Zbog toga dolazi do nakupljanja u lizosomima u kojima se odvija razgradnja, a posljedica svega jest oštećenje brojnih organa. Koji će organi biti zahvaćeni, određuje enzim koji nedostaje.
– Kod Gaucherove bolesti najviše su pogođeni parenhimski organi, jetra i slezena, kod Pompeove bolesti javlja se mišićna slabost, bolesnik najčešće ne može sam ustati ni iz sjedećeg položaja. Kod Fabryjeve bolesti mogu biti zahvaćeni srce i bubrezi – ističe prim. Merkler i dodaje da na metaboličke bolesti treba misliti uvijek kad se pojave simptomi i problemi za koje se ne može pronaći opravdanje i pravi uzrok.
– Ako mladi čovjek ima povećano srce, a nema visoki tlak, onda to nije normalno i mora se posumnjati na bolest. Isto tako, kad dođe mladi čovjek s poremećenom bubrežnom funkcijom, treba mu posvetiti pažnju i napraviti nešto malo više – napominje dr. Merkler. A posumnja li se u neku od metaboličkih bolesti, put do dijagnoze nije težak.
– Prvo treba odrediti razinu enzima, za što uputnicu može dati i liječnik opće prakse. Pregled stoji 200-tinjak kuna. Potvrdi li se sumnja i dokaže nedostatak enzima, pacijenta treba uputiti na daljnju obradu koja se provodi i u našem Zavodu. Mi utvrđujemo u kakvom je stanju pacijent, određujemo o kojoj je bolesti riječ, stupanj oštećenja te treba li terapiju. Ne počinjemo nikoga liječiti bez genetske potvrde bolesti, ali i sama potvrda ne znači da svima odmah treba terapija – objašnjava prim. Merkler i dodaje da se obavezno liječe djeca i mladi ljudi, a kod ostalih se bolest prati i prema razini enzima određuje kome treba nadomjesna terapija. Dobivaju je oni kojima je razina enzima ispod jedan posto jer je kod njih bolest prisutna i treba spriječiti ili zaustaviti oštećenja. Ako je nivo enzima oko 10 posto, pacijent se samo prati.
Rizične skupine
Idealno je, kaže prim. Merkler, kada se bolest otkrije dok još nema oštećenja organa, a najbolje bi bilo otkriti je u dječjoj dobi. Davanjem enzimske terapije uspostavlja se normalan metabolizam, ali se ne mogu ukloniti već nastala oštećenja.
– Otkad je lijek otkriven, počeli smo bolesnike tražiti prema rizičnim skupinama, ali smo ih do sada otkrili samo malen broj. Jednog od naših pacijenata pronašli smo na dijalizi, potvrdili smo bolest, i nakon toga bio je na transplantaciji. Sada dobiva nadomjesnu terapiju enzima, dolazi na kontrole i živi normalnijim životom – kaže dr. Merkler. A kolika je prednost otkrivanja bolesti na vrijeme, potvrđuju i dvije mlade studentice koje svakih 14 dana dobivaju svoj lijek i nemaju nikakvih problema. Jedna je otkrivena tijekom obiteljske analize, a kod druge je pedijatar posumnjao u metaboličku bolest.
– Za dobru kontrolu ovih bolesti trebao bi nam registar u kojem bi bili svi oboljeli. U evidenciji imamo 15 bolesnika od Fabryjeve bolesti, a prema učestalosti trebalo bi ih biti 40. Ostali ili nisu prepoznati ili su evidentirani u nekoj drugoj bolnici i za njih ne znamo – ističe dr. Merkler dodajući da samo uz registar mogu imati i bolja saznanja o ovim bolestima.
– Znali bismo koliko pacijenata treba liječenje, koja je njihova dobna i spolna struktura, mogli bismo ispitati cijelu obitelj. Liječenje ovih bolesti traje prekratko da bismo imali odgovore na sva pitanja, primjerice hoće li dijete oboljeti ako majka prima nadomjesnu terapiju – kaže primarijus. A dok ne zaživi domaći registar, naši liječnici koriste tuđa iskustva i njihove obrasce liječenja iz međunarodnih registara za Pompeovu, Gaucherovu i Fabryjevu bolest.
>>Stres je pokretač vitiliga, bolesti o kojoj se jako malo zna
