Petogodišnja Emanuela Marić, umiljata i razigrana djevojčica, boluje od
rijetke i teške nasljedne bolesti cistinurije i mora se pridržavati
strogog režima prehrane.
Bez grickalica i voća
– U jelovniku ne smije biti grickalica ili slatkiša. Moram paziti
koliko će hrane pojesti, a obvezno mora tijekom 24 sata popiti više od
četiri litre tekućine. Na dan smije popiti pola litre mlijeka,
dopušteno je jednom dnevno jesti govedinu, teletinu, ribu ili bijelo
mesa peradi, nešto od priloga, povrće ne smije biti zeleno, a od voća
može jesti kompot ili bananu.
Prije je bila potpuno zdrava, a sada je postala anemična. Morala bi
piti lijek urocit ka kojega ima u Americi, no ne isporučuju ga u
Hrvatsku. Umjesto njega, iz Njemačke nabavljamo kalium verla, no
liječnici misle da on nije dovoljno učinkovit. Ne znamo kako ćemo
dalje, samo znamo da je ta bolest vječna. Liječnici se čude što je ona
tako mala oboljela. Nitko u obitelji nije imao tu bolest – pričaju
roditelji Veronika i Oliver Marić.
Imaju i sedmogodišnjeg sina Matea, a svima je bilo teško suočiti se s
bolnom istinom da njihova ljubimica Ema boluje od rijetkog genskog
poremećaja metabolizma. Djevojčici su prije dva mjeseca izvađena dva
bubrežna kamenca iz lijevog bubrega koji sada radi s pola snage. Ima i
proširene mokraćne puteve zbog čega je imala ugrađenu JJ protezu.
– Bolest smo otkrili jer je Ema 16. siječnja ove godine imala virozu s
povraćanjem i povišenom temperaturom, pa smo bili tri dana u bolnici u
Karlovcu. Požalila se i na bolove u donjem dijelu trbuha.
Nakon ultrazvuka mislili smo da na lijevom bubregu ima tumor. U
Klaićevoj bolnici u Zagrebu otkrili su da ima bubrežne kamence promjera
24 milimetara. Hitno je operirana. Teško nam je jer njezin lijek moramo
plaćati 60 eura, kao i Ph listiće kojima svakog dana moramo
kontrolirati Emin urin.
Izbjeglice iz Bosne
Gotovo svakog dana putujemo u Zagreb na kontrole, a čeka nas i nova
operacija ugradnje JJ proteze – žale se Veronika i Oliver koji je
zaposlen u tvornici HS Produkt i jedini u obitelji zarađuje. Obitelj
živi s bakom i djedom u APN-ovoj kući na Sajevcu kraj Karlovca i
izbjeglice su iz Bosne.
Ema, na sreću, još ne razumije ozbiljnost svoje bolesti, ali svaki put
kad ide na kontrolu u Zagreb majci obeća da će uvijek piti svoj lijek i
puno tekućine samo da ne bi trebala ostati ležati u bolnici.
Poremećaj metabolizma
Cistinurija je genski poremećaj metabolizma koji uzrokuje povećano izlučivanje aminokiseline cistina, kao i strukturno sličnih aminokiselina arginina, lizina i histidina preko urina. Preporučuje se analiza gena u cijeloj obitelji, što treba platiti oko 1500 eura. Taj se postupak provodi u Americi. Roditelji sebi mogu priuštiti jedino analizu za Emu i Matea.
